En un contexto en que las diferentes especialidades tienden cada vez más hacia la medicina de precisión, contar con un documento que recoja aquellas pruebas genéticas necesarias para optimizar el abordaje de las patologías en que sea posible, se torna esencial. Conscientes de esta realidad, desde el Ministerio de Sanidad anunciaban a principios de 2023 la inminente creación de un Catálogo Común de Pruebas Genéticas, en el que, atendiendo al conocimiento adquirido hasta el momento, la oncología sería un área prioritaria. Asimismo, se trasladaba la intención de ampliar este catálogo cada vez a más patologías.

Con esto como contexto, el Ministerio de Sanidad marcaba en la agenda el 23 de enero para presentar la actualización del Catálogo Común de Pruebas Genéticas; esta fecha se producía seis meses después de publicarse la primera propuesta de catálogo de pruebas genéticas/genómica en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS). Desde el equipo ministerial expresaban la importancia de las mismas en el diagnóstico y pronóstico de múltiples enfermedades y, también, para la selección y seguimiento del tratamiento más adecuado en cada caso. Asimismo, recordaban que la composición de esta cartera se incluía en el apartado 18 del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, formando parte de la reforma 3 “Consolidación de la cohesión, la equidad y la universalidad”. Un grupo dependiente de la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación (CPAF) fue el encargado de revisar y actualizar la cartera en el área de genética, desarrollando tanto el propio catálogo como procedimientos para su actualización desde un punto de vista “ágil y técnico”, indicaban.

Dado que el número de pruebas y su utilidad clínica es muy amplio incluso ya en su primera fase, desde el Ministerio de Sanidad han impulsado una herramienta de consulta paralelamente para que esta publicación sea útil para profesionales, administraciones sanitarias, grupos de interés y ciudadanía en general. Esta aplicación está diseñada con un doble objetivo: facilitar tanto su consulta como su actualización. Simultáneamente al anuncio de la fecha en que se presentaría la actualización, se comunicaba la intención de elaborar un mapa genético que refleje la distribución en los centros autorizados en España para cada una de las pruebas.

Visión europea

Antes de que se publicase esta actualización del Catálogo Común de Pruebas Genéticas, la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) explicaba en una entrevista a la revista Economía de la Salud (EDS) que el nivel de evidencia científica y los criterios de coste-efectividad definidos para la elaboración de esta cartera serían los que definirían su utilidad, tanto en España como en otros países que se decida elaborar un documento de similares características. También, la equidad. Y es que, como apuntaba Arnaud Bayle, miembro del Comité de Medicamentos y del Comité de Políticas Públicas de ESMO, “actualmente no existe una estandarización de las listas de referencia entre países y, cuando existen estas listas, hay incluso diferencias entre regiones de un mismo país”. “Además, no todas las listas adoptan el mismo enfoque: algunas se centran en biomarcadores, otras en técnicas y, en ocasiones, se mezclan; por otra parte, es importante tener en cuenta que el mismo biomarcador puede investigarse utilizando diferentes técnicas”, puntualizaba.

Así, para configurar una lista de biomarcadores y/o pruebas genéticas que sea útil para los especialistas, Bayle apuntaba que “es importante usar escalas genómicas como ESCAT (escala ESMO para la aplicabilidad clínica de objetivos moleculares); el objetivo de esta herramienta es, según el experto “ayudar a priorizar los biomarcadores que tengan un mayor nivel de evidencia científica para extender las pruebas de estos como rutina clínica para todos los pacientes”. En el caso de ESCAT, esta escala nació de un proyecto colaborativo impulsado por el Grupo de Trabajo de Investigación Traslacional y de Medicina de Precisión de ESMO con el objetivo de proporcionar un marco sistemático para clasificar objetivos moleculares en función de la evidencia disponible que respalde su valor como objetivos clínicos.

Uno de los puntos que se remarcó desde el anunció de creación de una cartera de pruebas genéticas en España fue la necesidad de que fuese una herramienta dinámica y viva, que pudiera ir actualizándose periódicamente. Y también Bayle hacía referencia a este aspecto indicando que “es importante enfatizar acerca de que el nivel de conocimiento sobre biomarcadores evoluciona muy rápidamente y que se debe favorecer la secuenciación masiva de nueva generación (NGS) puesto que los resultados de estas pruebas pueden detectar anomalías genómicas que también permitan el acceso a ensayos clínicos o el acceso temprano a tratamientos”.

En España, uno de los principales motivos por el que nace la cartera de pruebas genéticas es para garantizar la equidad de los ciudadanos independientemente de su código postal. Y, como pone de manifiesto Bayle, en Europa la situación en este ámbito también presenta grandes disparidades. “Como se ha mostrado en el ‘Estudio ESMO sobre disponibilidad y accesibilidad a tecnologías biomoleculares en Europa’ publicado en julio de 2023 hay grandes disparidades en términos de organización entre países”, indica. “Por ejemplo, cabe destacar que un gran número de países no cuenta con un plan nacional para la implementación de medicina genómica; también existe una gran heterogeneidad en el acceso a los Comités Moleculares de Tumores entre territorios, lo que limita la implementación de una medicina de precisión efectiva”, lamentaba.

Desde ESMO instan a utilizar escalas genómicas para evaluar listas de biomarcadores o pruebas genéticas

Para Bayle, una de las soluciones a este problema pasaría por realizar “un esfuerzo colectivo entre todos los stakeholders implicados para llevar a cabo una evaluación basada en la evidencia científica sobre la utilidad clínica de los biomarcadores”. “También necesitamos estudios de coste-efectividad que permitan evaluar y seleccionar las maneras para identificarlos de manera más eficiente”, agregaba. El experto de ESMO concluía que “el acceso a la secuenciación debe tenerse en cuenta junto al acceso a los tratamientos porque son dos cuestiones estrechamente relacionadas”.

Presentación del catálogo

Más allá de la situación europea, para mejorar el acceso en España, el 23 de enero se presentaba en el Ministerio de Sanidad la primera fase del Catálogo Común de Pruebas Genéticas del Sistema Nacional de Salud en una jornada dirigida a pacientes, profesionales sanitarios, sociedades científicas e industria. Durante este encuentro, César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia ponía de manifiesto que la finalidad es “facilitar o mejorar la vida de los pacientes”. “Es un elemento transformador en la vida de los pacientes, facilitando el diagnóstico precoz y un tratamiento personalizado, además de resumir buena parte de las incertidumbres que los pacientes viven por sus enfermedades”, agregaba.

Como se mencionaba anteriormente y remarcan desde ESMO, en catálogos de esta índole es fundamental una evaluación constante de las pruebas incluidas, observando con criterios de evidencia científica y de coste-efectividad la utilidad de las pruebas que estén incluidas en la cartera en cada momento. Esta monitorización es la que impulsará la modificación del catálogo que los profesionales consideran tan necesaria en función a las necesidades de cada momento. A este respecto Hernández apuntaba que “debe ser un elemento dinamizador que nos lleve a una cultura de gestión de salud y que sirva para integrar asistencia, diagnóstico, tratamiento y acceso a diferentes posibilidades de tratamiento y de seguimiento”.

Monitorizar las pruebas con criterios de evidencia científica y coste-efectividad ayudará a la actualización

Los expertos encargados de elaborar el documento recalcaban que el documento presentado en el Ministerio en enero no es la versión final. “Llevamos tiempo coordinando el catálogo de pruebas genéticas; no está acabado, estamos elaborándolo, pero nos parecía que había suficiente trabajo realizado como para presentarlo”, explicaba Cristina González del Yerro, subdirectora general de Cartera de Servicios del SNS y Fondos De Compensación. Puesto que se habían marcado áreas de actuación prioritarias y fases dentro del mismo y las primeras se habían acometido, Hernández incidía en que desde la Dirección General no querían “retrasarlo más”.

Fue en 2021 cuando este catálogo empezó a fraguarse. Esta necesidad surgió, como manifestaba María Luisa Vicente, técnica de la subdirección general de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación y una de las expertas que está coordinando la elaboración del catálogo, por la “inequidad en el acceso de los pacientes a las pruebas genéticas”. En este sentido, para elaborar el catálogo asegurando que se contaba con la voz de profesionales con el conocimiento suficiente se creó un equipo multidisciplinar integrado por representantes de todas las comunidades autónomas, sociedades científicas, la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RedETS) y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Antes de proceder a su elaboración, se llevó a cabo un análisis de los catálogos existentes a nivel nacional e internacional. Ignacio Blanco y Belén Pérez, asesores científicos del Ministerio de Sanidad, señalaban que al hacer este análisis “afloró rápidamente la inequidad” que había en este ámbito, criterio que fue tenido en cuenta para configurar la cartera en España. El segundo ejercicio que realizó el equipo que elaboró el catálogo una vez realizada esta evaluación preliminar fue ver cómo plasmarlo de manera que la información recogida fuese comprensible. Parte de la aportación que realizó Blanco fue la perspectiva del profesional al atender a pacientes y familias con base hereditaria, señalando que “lo primero es el diagnóstico y existe la costumbre de pedir pruebas complementarias; una de ellas son las pruebas genéticas”. Por su parte, la aportación de Pérez al catálogo era la relacionada con la evaluación de la inclusión de las pruebas genéticas, “analizando la validez clínica y analítica”.

Durante la jornada de presentación del catálogo Pérez insistía en que este “no se ha hecho en un despacho”, poniendo en valor el equipo multidisciplinar encargado de su confección. Según esta experta, aunar el conocimiento de profesionales clínicos y de laboratorio ha sido imprescindible para “intentar unificar un proceso asistencia que está en crecimiento exponencial y de vanguardia. La asesora del Ministerio ponía el foco en que “están llamando a la puerta para la aplicación en la asistencia el genoma de secuencias cortas, el de secuencias largas, el mapeo óptico, la epigenética… y todo ello al servicio del diagnóstico”. Por ello, se ha establecido la introducción paulatina de estas nuevas pruebas en el catálogo, dado que son “necesarias para reducir la brecha diagnóstica”.

Una parte que los expertos han subrayado como muy relevante es que, más allá de que sea un catálogo que esté a la vanguardia e incluya todas aquellas técnicas punteras que puedan ir apareciendo, “no tiene sentido si esto no se refleja en el proceso asistencial del paciente”, tratando de aportar respuestas en este sentido. Asimismo, Pérez añadía la necesidad de que los profesionales estén “perfectamente formados en tiempo y forma”. A este respecto, como se mencionó durante la jornada y han expresado los profesionales a posteriori, la creación de la Especialidad de Genética Humana, se postula como una necesidad para poder desplegar el potencial del catálogo en España de manera equitativa y atendiendo a los máximos estándares de calidad.

Configuración

La versión final del Catálogo Común de Pruebas Genéticas del Sistema Nacional de Salud contendrá un total 19 subgrupos multidisciplinares que se irán integrando de manera progresiva. Su configuración está establecida en tres fases. La primera, ya finalizada, comprende las ocho áreas aprobadas por el CISNS: oncohematología adultos (1), oncohematología pediátrica (2), farmacogenómica (3), cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio (4), enfermedades oftalmológicas (5), enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales (6), enfermedades neurológicas y neuromusculares (7) y trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit cognitivo (8). En la segunda fase se pondrá el foco en enfermedades de la piel (9); enfermedades digestivas, incluyendo hepáticas (10); enfermedades renales y trastornos urogenitales (11); enfermedades respiratorias (12); enfermedades óseas, incluyendo anomalías craneofaciales y enfermedades ORL (13). Finalmente, la tercera fase se completará con las siguientes áreas: inmunodeficiencias (14), enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo (15); enfermedades endocrinas (16); enfermedades hematológicas hereditarias (17); anomalías fetales y trastornos de la fertilidad (18); otras enfermedades complejas y no agrupables en el resto de las categorías (19).

Asimismo, el catálogo recogerá un mapa de España en el que se expondrán todos los centros que se especialicen en alguna de estas pruebas genéticas con criterios de calidad. En palabras de María Luisa Vicente, “el objetivo principal es garantizar la equidad en el acceso a las pruebas genéticas en el SNS con validez analítica y clínica”. Sobre este mapa, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) apuntaba que permitirá realizar “un circuito y una ruta clara de accesibilidad para los pacientes”. Asimismo, consideraba que el catálogo “da respuesta a las necesidades no cubiertas de los pacientes”, entre las que destaca la importancia del diagnóstico precoz.

El Catálogo Común de Pruebas Genéticas consta de 19 subgrupos establecidos en tres fases

Adrián Llerena, de la Sociedad Española Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), evaluaba el catálogo como “un hecho histórico”, alegando que “España es el primer país del mundo que decide poner un paquete básico de genes disponible para toda la población”. Además, una novedad del catálogo que mencionaba Llerena es que se ha creado “una recomendación secundaria”. Esto quiere decir, como precisaba el experto, que “una vez se tiene el gen, podría utilizarse para un fármaco con una recomendación inferior”. Ahondando en este punto desarrollaba que “hay reacciones adversas, fármacos con los que no se ha llegado al suficiente nivel de evidencia porque faltan datos, pero están ahí; si el gen está hecho, incorporemos esos datos”. Teniendo en cuenta este criterio, en total se contarían “65 fármacos en los que hay una recomendación clara para la utilización de la prueba farmacogenética”. Otra de las aclaraciones que emitía Llarena era que el trabajo no se ha limitado únicamente a la selección del gen, “sino que se han puesto indicaciones concretas”. “En total, hay cinco criterios que cumplir a la hora de solicitar la prueba: cuando afecta al diagnóstico, hay sospecha de una reacción adversa, existe fallo terapéutico, interacción prevista o el factor étnico se ha incorporado”, detallaba.

Enriqueta Felip, portavoz de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), afirmaba que, desde el punto de vista oncológico, “no se puede pensar en la excelencia sin este catálogo”. “Necesitamos estos marcadores para realizar un diagnóstico de precisión”, reivindicando además la necesidad de “lograr un tratamiento más eficiente y con menos toxicidad”. También apuntaba Felip que esta situación requiere de “continuidad”. “Tenemos el reto de la implementación: que llegue a todas las personas con equidad y la agilidad de la incorporación de biomarcadores”, afirmaba Felip. En este sentido, desde el Ministerio destacan que se está realizando un esfuerzo económico para lograrlo. “El año pasado se transfirieron 40 millones de euros a las comunidades autónomas para el desarrollo de actividades que tienen que ver con la cartera de genómica y este año se destinarán 50 millones más, a través de una adenda del PERTE de Salud, para impulsar la implementación equitativa de la cartera de genética”, indicaba César Hernández.

Especialidad de Genética

Como apuntaba Felip, con el catálogo ya configurado, el principal desafío resta en la adecuada implementación del mismo. Así, una de las mesas redondas celebrada durante la presentación el catálogo el 23 de enero reunía a expertos de diferentes disciplinas para tratar este punto.

Uno de los puntos en el que se mostraron de acuerdo los expertos que participaron en este encuentro fue la necesidad de contar con la Especialidad de Genética; de hecho, durante la clausura del acto, Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, manifestaba la pretensión del Ministerio de Sanidad de desarrollar la Especialidad de Genética para una correcta implementación del catálogo: “El catálogo es el mapa que representa al territorio en que nos estamos moviendo, pero a uno no le pueden dar un mapa si no tiene una brújula; ese complemento de la brújula es el que hace necesario el impulso de la Especialidad de Genética para que ese mapa lo podamos navegar con unos profesionales concretos”. Padilla manifestaba también que uno de los objetivos prioritarios que persigue la publicación de este catálogo es “ensanchar el Sistema Nacional de Salud para que quepa cada vez más un número de prestaciones, recuperando la senda de crecimiento y actividad”. Asimismo, aludía a la necesidad de “cabalgar la innovación”, resaltando que, para lograrlo, “las administraciones tienen que tener capacidad de liderazgo y subirse a la ola”.

También participaba en esta jornada Encarnación Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) quien expresaba que “uno de los retos desde el punto de vista de los pacientes es la seguridad y la eficiencia del Sistema Nacional de Salud; aquí, los profesionales serán la columna vertebral de la implementación de este catálogo, para tomar las decisiones terapéuticas adecuadas”. La especialista aseveraba además que esta cartera “no puede desarrollarse de manera equitativa, segura y eficiente sin la especialidad de genética”, por lo que consideraba esencial que se materialice “para encauzar estos objetivos”.

“El genetista tiene que estar dentro de la ordenación profesional; desde la AEGH recordamos que existen décadas de consenso por parte de las comunidades autónomas y representantes políticos para implantar la medicina genómica en nuestro país y, para ello, hay que acreditar a los profesionales”, explicaba Guillén.

Los expertos que participaron en la presentación del catálogo abundaron en la necesidad de que la implantación en las comunidades autónomas se haga en términos de equidad y siguiendo criterios de calidad

En esta idea incidía José Luis Soto, jefe de Unidad Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y miembro de la Comisión de Cáncer Hereditario de la AEGH, en una entrevista a EDS agregando que “el catálogo está muy bien, pero debe cimentarse en unos buenos recursos materiales y humanos, capaces de hacer esa herramienta útil”. “El activo más importante de la sanidad es el personal y estas pruebas tiene que hacerlas personal que tenga los conocimientos adecuados”, remarcaba. “En Europa no pasa, y ahora en España parece que sí hay compromiso por parte del Ministerio de Sanidad para crear la especialidad; actualmente la gente cuenta con formación heterogénea y eso es una anomalía”, explicaba. “No se puede implementar la cartera sin genetistas; lo llevamos reivindicando hace mucho tiempo, parece que cada vez se acerca más y es absolutamente necesaria para asegurar su correcto funcionamiento”, concluía.

Implementación

Carmen Ayuso García, asesora del Ministerio de Sanidad, exponía que “además de la importancia de contar con la especialidad de Genética” en la implementación del catálogo “es crucial la equidad, que tiene que venir de la mano de la calidad”. “Eso pasa por definir adecuadamente los recursos y cuáles van a ser los indicadores para ver si estamos cumpliendo los requisitos en acceso”, agregaba. Por su parte Juan Antonio Blasco, de la Red Española de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones Sanitarias del Sistema Nacional de Salud, apuntaba que la aplicación del catálogo “tiene que ver también con la implementación de la medicina de precisión y este tipo de actividades han de estar respaldadas por políticas sanitarias”. Para lograr el éxito de este catálogo, consideraba que “los servicios regionales deben apoyar su puesta en marcha, y debemos cooperar entre todos los agentes”. Además, Ángel Carracedo Álvarez, coordinador de IMPACT-GENÓMICA, ponía el foco en el desafío que supone “conseguir la equidad en un sistema tan descentralizado”. Por ello afirmaba que es esencial que los representantes autonómicos “se sienten y lo estructuren, hablando con los profesionales que se precise y asegurar así que se aplica bien en todo el territorio”.

Carracedo ponía de manifiesto que, en principio, fue “muy contrario a la creación de este catálogo”. “Teníamos una cartera de servicios muy general, funcionábamos con acuerdos con hospitales y muchas veces no aparecían en los catálogos, por lo que se requiere de una constante actualización”, justificaba. Por este motivo, como coincidieron los ponentes en la mesa, parte de la utilidad del catálogo dependerá de una actualización constante que se adapte a la realidad del SNS en cada momento.

Para garantizar la seguridad y eficiencia en la implantación del catálogo, la AEGH urge a contar con profesionales acreditados

“Además de la equidad y la calidad, uno de los retos desde el punto de vista de los pacientes es la seguridad y eficiencia en el SNS”, expresaba Encarnación Guillén. Para avanzar hacia una genómica de precisión que cumpla todos estos criterios, Guillén remarcaba que es imprescindible contar “con la especialidad de Genética”.

Volviendo al ámbito de la calidad, Carracedo manifestaba que hay aspectos de IMPACT-GENOMICA que se deberían extrapolar en otros casos que sea posible como el “acceso al diagnóstico, que con el presupuesto disponible se realizó en términos de absoluta equidad”. “También se han conseguido estándares de calidad, mutaciones, farmacogenética y otros logros que, si se aplican en la implementación, van a permitir a las agencias de evaluación ver si las pruebas incluidas en el catálogo son coste-eficaces y cumplen la utilidad clínica”, detallaba.

Por otra parte, Rosario Perona Abellón, del Instituto de Salud Carlos III, explicaba que de la misma manera que se ha hecho en IMPACT, “aunque se estudien enfermedades como cáncer o enfermedades raras en primera instancia, la meta pasa por extender también el trabajo a enfermedades cardiovasculares, neumología, y enfermedades crónicas o pediátricas”. “El gran reto que hay por delante es sacar resultados de calidad contrastados que puedan ir a la cartera de servicios, es un reto que tenemos por delante en IMPACT genómica, y el desafío es conseguirlo y aplicarlo a esta cartera de pruebas”, especificaba.

Blasco puntualizaba que en RedETS disponían de “un marco evaluativo para pruebas genéticas que se había quedado un poco obsoleto; se ha estado revisando y se ha actualizado el marco metodológico en el desarrollo de pruebas genéticas para que, si son evaluadas positivamente, se vayan incorporando al catálogo”.

Para Javier Serrano Urra, responsable de Atención Sanitaria de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), “en cuanto a los profesionales, es muy importante la formación e información para ver cuándo puede aplicarse la inclusión de estas pruebas a los pacientes” y que, “desde el paciente hasta el profesional haya conciencia de cuándo pueden usarse”. También, recordaba, “es necesario ver qué se va a hacer luego con el paciente; no se puede dar el resultado sin más, hay que hacer seguimiento y dar continuidad”. Para ello consideraba importante “la escucha mutua con las administraciones y sociedades científicas para garantizar estas demandas que a veces no tienen la cobertura adecuada en el SNS”.

Sobre el papel transformador que puede jugar este catálogo, Guillén señalaba que “el objetivo de los profesionales sanitarios es que los diagnósticos sean lo más tempranos y precisos que sea posible”. En este sentido instaba a “construir equipos multidisciplinares para trasladar los avances de medicina genómica al enfermo”, para lo cual, además de contar con este catálogo es necesario que “los genetistas cuenten con la ordenación profesional adecuada y, a partir de esa formación sanitaria especializada, se contemplen aspectos médicos y de laboratorio integrados que respondan a las necesidades del paciente”.

Valoración

Los profesionales o entidades que han valorado este catálogo han reaccionado positivamente a la información reflejada; cabe destacar el papel que se ha dado a sociedades científicas y otras organizaciones en su elaboración. César Rodríguez, presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) valoraba en el marco de un encuentro por el Día Mundial del Cáncer su utilidad teniendo en cuenta que “en oncología en particular, no se puede tratar un tumor sin realizar determinadas pruebas de biomarcadores específicos y este documento estandariza qué pruebas son necesarias independientemente de la comunidad autónoma”. “El catálogo establece unos servicios, es dinámico y sólo queda que las diferentes regiones lo adopten para que estos principios de equidad lleguen a todos los pacientes”, aseveraba.

Desde las SSCC han valorado positivamente la configuración del catálogo y la buena cobertura que otorga a las distintas áreas

Siguiendo con la oncología, José Luis Soto valoraba que es un área que “está bastante bien trabajada”, y que se ha abarcado de una manera amplia “dando cobertura a oncología médica, con tumores sólidos y neoplasias hematológicas, pacientes adultos y pediátricos y contemplando además marcadores farmacogenéticos”. Aquí coincidía Pedro Pérez Segura, jefe de Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos y miembro de la Comisión Permanente de la Fundación ECO, resaltando que este catálogo “es un evento único en España y de hecho no existente en muchos otros”. Bajo el punto de vista de Soto, “ofrece una buena base para llegar a todos los pacientes y, de alguna manera, homogeneiza dando una cobertura general a toda la población”. Pérez Segura se mostraba de acuerdo en la buena cobertura con “paneles para cáncer pediátrico, adultos, farmacogenética, hematológicos… y esto abre la puerta a que todos los pacientes tengan acceso a los mismos estudios”. Soto señalaba también como aspecto positivo su buena cobertura en cáncer hereditario, “teniendo en cuenta estas patologías, con estudios en el tumor para predecir la respuesta a tratamiento, diagnóstico e incluyendo incluso el valor pronóstico, es decir, todo lo que tiene utilidad clínica”. Aludiendo a los retos, Soto coincidía con los expertos reunidos en la presentación del catálogo en que “el principal desafío es implantarlo de manera equitativa, ya que la inequidad sigue siendo un problema en muchas áreas; pero esta ha de ir acompañada de otros aspectos como la calidad”, precisaba. En este punto, Pérez Segura expresaba que, con la implantación pendiente, la presentación del catálogo es “el inicio de este proceso, no el final”. Ahora, opinaba el miembro de la Fundación ECO, “habrá que seguir trabajando en los circuitos y, por supuesto, ir modificando el catálogo en función de los avances que se vayan haciendo, tanto para añadir como para eliminar algunas pruebas que no tengan razón de ser”. Por otra parte, Soto hacía referencia a una de las intervenciones de Ángel Carracedo, coordinador del proyecto IMPACT-GENÓMICA durante la presentación de la herramienta en la que se mencionaban las acreditaciones que serían adecuadas y se mostraba de acuerdo con él en que “hay que establecer como objetivo para los laboratorios de genética la acreditación con la norma ISO 15189, que es un estándar de la gestión de la calidad y la competencia técnica, reconocido a nivel internacional”. Asimismo, añadía que “si se quiere dar cobertura a todo el país en términos de calidad hay que evaluar los costes y ver si en algún caso puede ser excesivo o es necesario reajustarlo”.

En cáncer hereditario está demostrado que es coste-eficiente realizar estas pruebas y llevar a cabo un seguimiento

Al hablar de cuantías y calidad, surge la coste-efectividad. “El catálogo incluye pruebas con suficiente evidencia científica de que, realizarlas, tiene una causa-efecto”, explicaba Soto. “Con la mejora de la tecnología en los últimos años la capacidad de análisis que hemos adquirido es cada vez mayor y más barata, lo que nos permite ver cosas que antes era imposible”, manifestaba. Aun así, detallaba, “en una buena parte de los síndromes de predisposición hereditaria a cáncer no se han hecho estudios de eficiencia o coste-eficacia al uso”, justificando que “en muchas ocasiones son enfermedades muy raras en las que el tamaño muestral disponible es muy pequeño; cuando identificas la causa genética puedes rastrear a aquellos familiares que han heredado la alteración genética que causa el síndrome en cuestión y plantear un seguimiento personalizado para minimizar el riesgo genético de desarrollar cáncer asociado a su condición.”. “Con estos procesos se ha demostrado que realizar estas pruebas es más coste-eficiente que no hacerlas; así, no hay estudios de coste-eficacia tradicionales como en otras patologías, pero sí aproximaciones en las que se observa que es mejor actuar preventivamente que no hacerlo”, afirmaba.