Cerca de una cuarta parte de los ensayos clínicos realizados en España en 2023 se centraron en enfermedades raras, a pesar de haberse registrado un descenso de dos puntos respecto al 25 por ciento que representaron el año anterior. Así lo revela el informe anual de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), que publicó con motivo del Día Internacional del Ensayo Clínico.

El Informe revela que durante 2023 se autorizaron en España 834 ensayos clínicos, de los cuales 190 correspondieron a enfermedades raras, que supusieron un descenso del 10 por ciento respecto al año anterior. Como dato especialmente positivo destaca el aumento significativo de los ensayos clínicos en las primeras fases de desarrollo, que han crecido un 19 por ciento respecto al año anterior. (Figura 1).
Estos resultados son especialmente relevantes si se tiene en cuenta que actualmente, el 94 por ciento de las enfermedades raras no tiene una herramienta diagnóstica o tratamiento.

Por otro lado, los ensayos dirigidos a población pediátrica representaron el 22 por ciento de todos los autorizados en el ámbito de las enfermedades raras. Según datos de AELMHU basados en el Registro Español de Estudios Clínicos (REec), dependiente de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), la industria farmacéutica sigue siendo la principal impulsora de los ensayos clínicos en enfermedades raras en España, al representar el 96 por ciento, un punto más que en 2022, mostrando un claro compromiso con la investigación en este ámbito. En concreto, en 2022 se pusieron en marcha 222 ensayos clínicos impulsados por la industria, y 12 de carácter académico. En 2023, 182 y dos no comerciales.

En el 2022 se iniciaron 222 ensayos impulsados por la industria, y 12 de carácter académico

Es importante destacar que más de 30 millones de habitantes en la Unión Europea (UE) y tres millones en España, padecen una enfermedad rara. Aunque no existe una definición universal para las enfermedades raras, en la UE se definen como aquellas que afectan a no más de cinco personas por cada 10.000 habitantes, con opciones terapéuticas nulas o limitadas. Algunas de estas condiciones son extremadamente raras o ultra raras y afectan a menos de 1 de cada 50.000 habitantes.

A pesar de su baja prevalencia, son condiciones potencialmente mortales o crónicamente debilitantes con una alta carga. Presentan un alto impacto en los pacientes, sus familias, los sistemas de salud e incluso la sociedad en general, y se caracterizan por dolor, discapacidad, daño orgánico significativo y altas tasas de mortalidad.

Aunque su prevalencia es baja, estas patologías son numerosas y heterogéneas. La verdadera carga de enfermedades raras en Europa y en otros lugares es difícil de estimar, ya que no se dispone de datos epidemiológicos para la mayoría de estas enfermedades. Se estima que existen más de 6.000 enfermedades raras, afectando entre el seis el ocho por ciento de la población.

Cinco años de investigación en cifras

Entre 2019 y 2023 en España se realizaron 4.610 ensayos clínicos con la participación de 285.429 personas. De ellos, 1.032 se centraron en enfermedades raras (22 por ciento). Aunque el total de ensayos clínicos autorizados registró un notable aumento en 2020, los últimos tres años muestran una tendencia decreciente que ha sido más pronunciada en 2023. En el ámbito de las enfermedades raras, 2023 ha sido el primero en el que se ha registrado un descenso tras cuatro años de tendencia creciente. (Figura 3).

Durante estos cinco años, los asociados de AELMHU han participado en un total de 210 ensayos clínicos en enfermedades raras, experimentando un crecimiento del 24 por ciento y alcanzando la cifra récord de 56 ensayos clínicos durante en 2021.

Entre 2019 y 2023 en España se realizaron 1032 ensayos clínicos centrados en EE.RR.

“A pesar de que se ha producido por primera vez un descenso en los ensayos clínicos realizados en enfermedades raras, los datos siguen mostrando una firme apuesta del sector farmacéutico por una innovación que resulta esencial para seguir contribuyendo a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y la de sus familiares. Durante los últimos años España ha consolidado una posición destacada en este ámbito y desde AELMHU ratificamos nuestro compromiso por seguir trabajando y aunando esfuerzos en torno a este objetivo común”, ha explicado María José Sánchez Losada, ex presidenta de AELMHU.

Desgranando los datos

Por regiones, Cataluña (158), la Comunidad de Madrid (130) y Andalucía (79) son las comunidades con mayor participación en ensayos clínicos en enfermedades raras. A la cola, Extremadura (5), Castilla-La Mancha y Baleares (7).

En cuanto a los hospitales líderes en investigación clínica en enfermedades raras en 2022-2023, encabezan el Hospital Universitario Valle de Hebrón, Clinic de Barcelona, y Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. (Tabla 1)

De los 190 ensayos en enfermedades raras autorizados en 2023, oncología ha sido el área terapéutica líder, con 57 ensayos (30 por ciento). Hematología con 24 ensayos (13 por ciento), sistema inmunitario con 23 ensayos (12 por ciento) y sistema nervioso con 20 ensayos (11 por ciento), ocupan también posiciones destacadas.

Dificultades para investigar

Debido al ‘escaso’ número de personas afectadas por una enfermedad rara, la muestra de reclutamiento para los ensayos clínicos de un medicamento huérfano es muy pequeño y dificulta la recogida de datos que demuestren la eficacia de los tratamientos a corto plazo.
Además, tal y como señala AELMHU, la atención a las personas con una enfermedad rara y sus familiares requiere un conjunto de actuaciones integradas, basadas en criterios contrastados y consensuados, para conseguir una mejor eficacia y calidad en el abordaje de estas patologías.

Por tanto, el futuro de las enfermedades raras solo puede pasar por mejorar las posibilidades diagnósticas y terapéuticas, lo cual será posible gracias a la investigación.

Acceso a la innovación

En cuanto al acceso a los tratamientos para el abordaje de las enfermedades raras, aunque hay más de 1.900 designaciones huérfanas, a fecha 31 de diciembre de 2023, en la UE se contabilizaban 199 productos con nombre comercial y designación huérfana, de los cuales 147 cuentan con autorización comercial en la UE, según los resultados del Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España 2023 de AELMHU.

A nivel nacional, entre enero y diciembre de 2023, se asignaron 10 nuevos códigos nacionales, lo que hace un total de 123 productos con CN y se aprobó la financiación de 21 nuevos medicamentos huérfanos, hasta alcanzar los 78 productos financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

En cómputo global, el pasado año llegaron a España el 84 por ciento de los medicamentos huérfanos autorizados en la UE y se financiaron el 53 por ciento de los MM.HH. autorizados en Europa. Sin embargo, el 49 por ciento de los productos han sido financiados con restricciones, es decir, con limitaciones en las indicaciones o tienen indicaciones no financiadas.

Además, mejora el tiempo de espera para lograr una decisión de financiación en nuestro país, pasando de los 34 meses en 2022 a 23 meses en el del año 2023, es decir, por debajo de los dos años.

Actualmente, son 45 los medicamentos huérfanos los que continúan pendientes de financiación en España, de los cuales, el 49 por ciento lleva tres años esperando una resolución favorable de financiación, siendo las áreas terapéuticas oncológicas y metabolómicas las principales sin financiar. En cuanto a terapias avanzadas, como en 2022, ninguna ha obtenido financiación por parte del SNS.