“La genómica es una puerta abierta a nuevas terapias contra el cáncer”. “Puede predecir la evolución de la COVID-19”. “Es el futuro de los tumores líquidos”. Se tratan de aseveraciones por parte de la sociedad científica, con las que llevan años recordando la necesidad inmediata de implantar la genómica en el día a día del Sistema Nacional de Salud (SNS) español. Pese a ello, sigue siendo en la actualidad el gran desafío de la medicina de precisión.
“Hoy en día, la genómica no es una opción, sino una obligación. Hay que implantarla cuanto antes”. Así lo sentencia Antonio Alarcó, catedrático de Cirugía, director de la Cátedra de Telemedicina, Robótica y Telecirugía, y senador por el Partido Popular (PP), al igual que lo hacen otros muchos expertos ante la falta de un plan de genómica que unifique todo el trabajo que se está realizando en el país.
En 1957 se sabía que el número exacto de cromosomas de la especie humana era de 46. A través del proyecto ‘Genoma humano’ de 1990, se llegó a descifrar la secuencia de 3.164,7 millones de bases del genoma humano y, en concreto, de sus genes (cerca de 23.000).
De los 23.000 genes identificados, los estudios apuntan a que el 99,9 por ciento de ellos son idénticos en todos los seres humanos. Solo uno por mil es diferente. Se tratan de variaciones individuales que afectan a la susceptibilidad de contraer patologías y, además, estas pueden ser causantes de otras enfermedades.
La importancia radica en la personalización
Tal y como reiteran los expertos, tanto españoles como europeos, la genómica es necesaria porque permite diagnosticar, predecir y prevenir enfermedades, así como establecer un tratamiento personalizado y efectivo.
A través de la Medicina Genómica no se diagnostica y trata a cada paciente, sino a grupos de pacientes que obtendrán un beneficio de la aplicación de los tratamientos o de las intervenciones terapéuticas.
De los 23.000 genes identificados, el 99,9 por ciento de ellos son idénticos en todos los seres humanos. Sólo uno por mil es diferente. Se tratan de variaciones individuales que afectan a la susceptibilidad de contraer patologías y, además, estas pueden ser causantes de otras enfermedades.
Lo que resalta esta tecnología es que cada paciente es único y, al igual que lo es él, los profesionales creen que también debería serlo su tratamiento. Todo para evitar posibles reacciones adversas o intoxicaciones que pongan en riesgo la vida del paciente, entre otros factores. Esta es una de las responsabilidades que tiene la genómica en el SNS.
Además, esta tecnología también da respuesta a la manera en que surgen ciertas enfermedades, como el cáncer, la diabetes y las afecciones del corazón.
Para dar una imagen todavía más clara de la importancia que puede llegar a tener la genómica, lejos de enfermedades raras u oncológicas, Alarcó pone como ejemplo la psiquiatría. Una enfermedad mental en la que se sumergen más de 3 millones de españoles y que también necesita de la ayuda del genoma para saber si la medicación va a ser efectiva y con cuánta rapidez.
Para los expertos, la genómica es necesaria porque permite diagnosticar, predecir y prevenir enfermedades, así como establecer un tratamiento personalizado y efectivo.
Esto se traduciría en un beneficio para el paciente pero, sobre todo, para la economía del país. Según explica Alarcó, por cada euro que se invierte engenómica se genera un retorno de cinco euros al sistema sanitario. Por esta razón, el senador del PP insiste en llamarlo inversión y no gasto.
Si no fuera por sí solo un argumento convincente, Ángel Zaballos, coordinador de la Unidad del Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), explica que el coste de secuenciar un genoma ha caído en un factor de más de 10.000.
Por lo que, ante esto, los expertos esperan que siga disminuyendo su coste para que la genómica se convierta en una tecnología más accesible y, por ende, más utilizada. “Es una necesidad diaria en nuestras consultas y en nuestros laboratorios, y es una realidad que vivimos desde hace mucho tiempo”, afirma Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Demanda de un Plan Nacional
El plan nacional de genómica es, en España, una de las demandas más urgentes y unánimes del sistema sanitario y los agentes que lo conforman. Ante esta reclamación insistente por parte de la comunidad científica, el 14 de julio de 2020 el Gobierno anunció una Estrategia de Medicina Personalizada dentro del Plan de Choque por la Ciencia y la Tecnología.
En ella se incluía un Plan Nacional de Genómica con el que se desarrollarían infraestructuras y protocolos de coordinación, para llevar a cabo análisis genómicos y otros datos ‘ómicos’ de forma eficaz, eficiente y equitativamente accesible en todo el territorio nacional.
Además, en este plan se tomaría como apoyo grandes centros de investigación españoles, como el Instituto de Salud Carlos III (con más de diez años de experiencia en este terreno), en los que ya disponen de tecnología de secuenciación de última generación y experiencia en su aplicación al diagnóstico de enfermedades humanas.
Se espera que la tecnología requerida por la genómica siga disminuyendo su coste para que se convierta en una tecnología más accesible y, por ende, más utilizada.
Entre otros planes, también se contemplaría la creación de un Centro Estatal de Terapias Avanzadas, orientado a la investigación, desarrollo y a la potencial fabricación y distribución de terapias avanzadas personalizadas, dentro del SNS.
Hasta hora, la intención. Pero, ¿en qué punto se encuentra en estos momentos? En ese mismo 2020, con un presupuesto de 77,3 millones de euros repartidos a lo largo de las dos próximas décadas, se dieron los primeros pasos con la puesta en marcha de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) -esta última dotada con 25 millones-.
Este proyecto pretende que, a través de estos fondos de investigación,se articuleuna red colaborativa para implementar la medicina genómica en coordinación con el Sistema Nacional de Salud. En este programa activo actualmente participan 45 grupos, de 38 centros diferentes. Entre ellos, 25 hospitales. Todos ellos enfocados, sobre todo, en las genómica de distintos aspectos.
Sin embargo, en octubre de 2021, pasado un año desde su anuncio, todavía no se había cumplido el objetivo de lanzar dicha estrategia, prevista paraen el segundo semestre de 2020. Por ello, el Grupo Parlamentario Socialista presentó en este mismo mes una Proposición No de Ley (PNL) en la Comisión de Ciencia, Innovación y Universidades, para instar al Ejecutivo a impulsar la Estrategia Española de Medicina Personalizada.
En 2020, el Gobierno dio los primeros pasos con la puesta en marcha de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT).
En la actualidad, se sigue a la espera de que esta estrategia comience su andadura. Mientras, decenas de servicios, distribuidos por las Comunidades Autónomas, avanzan motu proprio en este campo, aún sin estar bien identificados dentro del SNS o, incluso, estando al amparo de otros servicios.
“No existe todavía un Sistema Nacional de Medicina Personalizada y de Precisión. No lo hay. Aunque hay grupos muy punteros trabajando en genómica desde hace tiempo, se necesita tener centros de referencia nacional. Porque no puede haber de todo, para todos y en todos sitios”, argumenta Alarcó.
En consonancia con el catedrático, la presidenta de AEGH avisa de que lo que conlleva “es que no se haga con la necesaria regularización, reconocimiento y, además, de una forma errática, sin que nadie controle realmente que haya una distribución homogénea de recursos, y que el acceso de los ciudadanos esté garantizado en la misma medida y con la misma equidad”, analiza.
Esta situación, apunta también Guillén, pone a España en una posición de desventaja con respecto a otros países. Sobre todo, recalca, porque sigue siendo el único país sin una estrategia nacional.
A pesar de ello, la experta ve un futuro esperanzador gracias a una de las líneas fundamentales que presenta el Proyecto Estratégico para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE) para la Salud de Vanguardia, aprobado en noviembre de 2021. Uno de sus capítulos, titulado ‘Proyecto de Salud Personalizada y de Precisión’, pretende consolidar esta cohesión, equidad y universalidad de los avances de la medicina genómica para todos los ciudadanos.
La teoría de la Estrategia
Para establecer una estrategia como la que se necesita, los expertos detallan que se deben atender varias cuestiones. Por ejemplo, requerir un plan bien estratificado; De igual manera, contar con centros de referencia nacional para implantar la genómica en todas las enfermedades raras; y por último, un planteamiento de inversiones.
Tras esta ‘radiografía,’ la pregunta es: ¿Cumple estos requisitos la Estrategia de Medicina Personalizada propuesta por el Gobierno? Según detalla el Ministerio de Sanidad, el programa de Medicina Genómica actuará en dos grandes líneas. Por un lado, quiere proporcionar un soporte genómico al programa de Medicina Predictiva. Y, por otro, deberá prestar servicios empleando tecnologías que actualmente están en el marco de la investigación, a través de centros de secuenciación de altas prestaciones. Todo ello, aseguran, con la intención de ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades sin diagnóstico.
A la espera de una estrategia nacional, decenas de servicios, distribuidos por las Comunidades Autónomas, avanzan motu proprio en el campo de la genómica, aún sin estar bien identificados dentro del SNS o, incluso, estando al amparo de otros servicios.
Esta segunda línea está prevista que se alinee con las estrategias de la Cartera de Servicios, así como con los proyectos actualmente vigentes de atención sanitaria de alta complejidad, tales como el proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), respetando siempre las competencias correspondientes.
Según concreta el Ministerio, esta orientación al diagnóstico incluye, de forma muy concreta, a las enfermedades raras, pero también está dirigido a tumores hereditarios que precisen diagnóstico de alta complejidad o las raras variantes tumorales sin estirpe histológica identificable.
En cuanto a los objetivos, se dividen en diez puntos:
- Establecimiento de una red de Centros de Análisis Genómico de alta capacidad a partir de estructuras existentes.
- Coordinación de la red de Centros de Análisis Genómico con el Sistema Nacional de Salud para proporcionar servicios de análisis genómicos de alta complejidad a todo el territorio.
- Establecimiento de un flujo de procesos diagnósticos en Medicina Genómica.
- Demostrar la funcionalidad de la infraestructura IMPaCT-Genómica en casos de uso, vinculados a enfermedades raras, cáncer hereditario y farmacogenética.
- Establecer las redes y flujos para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras en el SNS.
- Facilitar el diagnóstico en cáncer hereditario en los que sea preciso pruebas genómicas de alta complejidad.
- Identificación de las causas de reacciones graves adversas a fármacos y vacunas con tecnologías ómicas.
- Genómica poblacional: Genotipado y secuenciación de la cohorte IMPACT del programa de epidemiología y establecimiento de estándares para PRS (Polygenic Risk Score).
- Plan de coordinación con los servicios de salud.
- Establecer mecanismos para la incorporación futura de otros casos de uso de la Medicina Genómica dentro de la infraestructura IMPACT.
El efecto COVID
Lejos de las enfermedades más conocidas -y preocupantes-, la atención de todo el Sistema Nacional de Salud se dirigió a la COVID-19 desde su irrupción en España en febrero de 2020. Y, al igual que ha irrumpido en muchos aspectos, por no decir todos, la genómica no ha estado exenta.
Las constantes mutaciones de la COVID-19, cada cual con diferentes o más mutaciones, hacen que la comunidad científica y la población general se mantengan vigilantes.
“Que los virus están mutando continuamente es un hecho, es innegable. Y el que tenemos ahora dentro de 6 meses será, al menos, ligeramente distinto. A lo mejor ni mejor ni peor, pero seguro que cambiará porque está en la naturaleza de la replicación del virus”, comenta el coordinador de la Unidad del Genómica del ISCIII.
Según el Ministerio de Sanidad, el programa de Medicina Genómica quiere, por un lado, proporcionar un soporte genómico al programa de Medicina Predictiva. Y, por otro, deberá prestar servicios empleando tecnologías que actualmente están en el marco de la investigación.
Pero para que esto no ocurra y para predecir cómo evolucionará la COVID-19 a lo largo del tiempo, los investigadores han hecho uso de la genómica para ello.
En el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), por ejemplo, existe una actividad importante de secuenciación del genoma, bacterianos y genomas de virus, concretamente. Y, con la pandemia, el virus ha sido el mayor objetivo de este centro, al igual que lo ha sido en otros. De nuevo, el virus se ha convertido en el protagonista de otra área de la salud.
“Con la de la pandemia del coronavirus, están surgiendo muchos más genomas con la idea de determinar si pertenecen a una u otra variante, o si puede aparecer una nueva. Es una actividad muy importante. Llevamos secuenciados más de 6.000 genomas de virus”, esclarece Zaballos.
Por otro lado, en el ISCIII también hay una actividad muy importante en la secuenciación de genomas bacterianos. La razón que ofrece Zaballos es que la identificación de especies bacterianas puede tener especiales particularidades.
Por último, aunque en una actividad menor, este instituto realiza la secuenciación de genomas humanos, sobre todo de enfermedades raras. Para ello cuentan con un Instituto de Investigaciones en Enfermedades Raras, donde se secuencia el genoma principalmente con la idea de caracterizar o identificar posibles causas de estas patologías.
Un paso más allá
Dejando a un lado la Estrategia propuesta por el Ministerio de Sanidad, Alarcó señala que existen ciertos factores que, si no son actualizados, el futuro de la genómica será muy pobre en España. Empezando por un cambio en la enseñanza universitaria.
Para este catedrático es “curioso” cómo, tanto universidades como catedráticas, siguen con una enseñanza en la que no se incluyen especialidades de algunas de las técnicas más avanzadas. De hecho, el 40 por ciento de las de las profesiones que van a surgir y/o ser relevantes en la próxima década no existen todavía.
“No tiene sentido que no haya especialidad genética o que no haya la especialidad de informática junto con la biología”, ejemplifica Alarcó.
Es más, el experto relata cómo el genoma puede afectar más allá del terreno de la salud. Como es el caso de Derecho. Hacer un estudio del genoma de cada ciudadano conlleva ciertas responsabilidades jurídicas y éticas a la hora de hacer uso de esta información. Puesto que el genoma es para el experto “una información reservada y que tiene que estar muy bien guardada para que sea de uso exclusivo de la ciencia y con Protección de Datos absoluta”.
En este sentido, para llegar a este objetivo tan anhelado por los expertos, la tecnología es esencial. Y no puede haber una gran tecnología sin que haya detrás un profesional que sepa hacer un buen uso de ella. La necesidad de una inversión económica es imprescindible, pero, para los tres expertos, la inversión en capital humano lo es todavía más.
Los expertos piden un cambio en la enseñanza universitaria, puesto que el 40 por ciento de las de las profesiones que van a surgir y/o ser relevantes en la próxima década no existen todavía.
“Hay que dotar al sistema de profesionales que sean capaces de manipular, generar y tratar los datos que se extraigan. Es decir, de expertos informáticos. Esa es una parte también muy relevante”, añade Zaballos.
Para ello, el senador del PP argumenta que hay que estar dentro de un Plan de Genómica europeo con el que tener un espacio común, “clave e imprescindible para luchar y hacer sostenible el derecho a la salud”.
Este plan europeo,explica el experto, se quiere consolidar en el 2030, fecha en la que Europa deberá contar con aproximadamente 50 millones de genomas secuenciados. Y empezar, además, por todas las patologías de origen genético y las enfermedades raras.
Sin duda, el genoma será el carné de identidad de cada uno de los ciudadanos en menos de cuatro años. Para ello, “necesitamos cuantos más millones de genomas, mejor”.
