Las enfermedades raras o poco conocidas afectan en nuestro país a más de tres millones de personas. Debido a la falta de conocimiento por parte de los profesionales y a la escasez de tratamientos específicos para estas dolencias, los pacientes se enfrentan a retrasos de hasta diez años o tratamientos inadecuados para su dolencia. Por ello, es necesario activar medidas públicas y privadas que mejoren la situación de los pacientes y permitan a los especialistas ofrecer una atención de calidad. La investigación se convierte así en una de las principales necesidades.